Miércoles, 16 Agosto 2017 11:11

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Cuando el diagnóstico lo es todo

*Dr. Gerardo Gamba

Agosto 16, 2017
La Crónica de Hoy, Opinión


Eran las 5 de la tarde de un viernes cualquiera hace algunos meses, cuando sonó el teléfono en mi oficina – Buenas tardes, ¿puedo hablar con la secretaria del Dr. Gamba? – dijo una voz de un hombre joven del otro lado de la línea – No – le contesté – ella ya se fue, pero yo soy el Dr. Gamba, ¿en qué puedo servirle? – El muchacho me dijo: Le llamo para ver si puedo contarle el caso de mi esposa. Tiene un problema en los riñones y como vi en el periódico que va a ocurrir el Congreso Internacional de Nefrología en la Ciudad de México, me metí a ver el programa a la página de internet y lo vi a usted y ahí dice que es nivel III, así que pensé que quizá usted nos podría ayudar. Me encantó que fuera el nivel del Sistema Nacional de Investigadores lo que le llamó la atención.

Un hombre joven llamaba de la Ciudad de Monterrey, abogado, casado desde hace algunos años con una muchacha que en la actualidad tiene 29 años, me contó el caso: Posterior a una picadura de araña, unos ocho años atrás, la joven notó en las siguientes semanas el desarrollo de edema generalizado por retención de líquidos, por lo que acudió al médico, quien después de revisarla y hacer algunos análisis, concluyó que tenía síndrome nefrótico. Esta es una condición en la que aparecen proteínas del plasma en la orina, lo que no ocurre normalmente, porque el filtro del riñón sano no las deja pasar. A partir de ese momento inició el peregrinar por diversas instituciones médicas de Chihuahua, Monterrey y Houston.

Todos los médicos coincidían con el síndrome nefrótico. Como en varios casos (según la causa) este puede evolucionar hacia la enfermedad crónica terminal, aun sin un diagnóstico claro, la paciente fue sometida a una diversidad de tratamientos inmunosupresores que, además de ser molestos, disminuyen la capacidad del sistema inmunológico para reaccionar ante agentes externos, lo que pone en peligro al individuo de desarrollar infecciones graves. La joven fue sometida en tres ocasiones a la toma de una biopsia renal (dos en Monterrey y una en Houston) que arrojaron diagnósticos diferentes, poco específicos.

Me contó que la paciente tenía anemia que mejoraba con la administración de la hormona eritropoyetina. Esto ocurre generalmente en los enfermos que tienen insuficiencia renal, pero la función renal de la paciente era normal, por lo que, en ausencia de insuficiencia renal, el síndrome nefrótico con anemia que responde eritropoyetina, no hacían sentido.

Le dije: No sé qué tiene tu esposa. ¿Por qué no vienen al Instituto para que la veamos aquí?

La paciente ingresó al sector de internamiento un viernes por la tarde cuando el revisor del mismo era el Dr. Eduardo Carrillo, con un excelente residente de cuarto año de medicina interna encargado del sector, el Dr. Mauricio Vera. La paciente venía acompañada de su madre, esposo y una tía. El síndrome nefrótico era evidente, tanto en la clínica, como en los exámenes de laboratorio que traía.

Por la noche me dijo el Dr. Carrillo – ingresó una paciente de Monterrey a la que le pediste internamiento. – ¿Y qué tiene? – le pregunté – No sé, pero me dijo Mauricio que le de el fin de semana para analizar el caso.

Y así fue, el lunes por la mañana recibí un mensaje de mi buen amigo Lalo que decía: La paciente tiene una deficiencia de LCAT. ¡Corrí al Harrison (famoso libro de medicina interna) para averiguar que era eso! Aprendí que la Lecitina Colesterol Acetyltransferasa es una enzima que juega un papel importante en la formación y maduración de las lipoproteínas de alta densidad (HDL). La deficiencia hereditaria de esta enzima es extraordinariamente rara, ocurre en un individuo por cada millón de habitantes.

Cuando Mauricio revisó a la enferma notó dos datos relevantes: primero, tenía una opacidad alrededor de la cornea en ambos ojos desde el nacimiento (signo característico de la enfermedad de la deficiencia de LCAT), pero siempre le dijeron que era normal “porque así había nacido”; segundo, tenía una concentración sérica de HDL extremadamente baja, de 4 mg/dl, cuando lo normal es entre 40 y 60. Con estos dos datos, más el síndrome nefrótico y la anemia, a Mauricio le llevó un fin de semana llegar al diagnóstico, sin tener que hacer ningún examen nuevo de laboratorio o de gabinete.

Lo mejor de la historia fue ser testigo de lo que significa para un enfermo y su familia por fin saber lo que tiene, fue muy conmovedor ver la emoción, hasta las lágrimas de la paciente, su madre y esposo al saber finalmente que es lo que le estaba pasando. La enfermedad no tiene cura, es genética, pero hay muchas cosas que se pueden hacer una vez conocido el diagnóstico. Primero, evitar la prescripción de medicamentos que no tendrán utilidad, pero que son peligrosos; segundo, maniobras para retrasar el deterioro que produce la deficiencia de LCAT y, tercero, el consejo genético a la familia, para evitar un caso nuevo en el futuro.

He sido testigo en varias ocasiones cómo al Instituto llegan enfermos con cuadros clínicos complejos, que han sido vistos por múltiples médicos del país y en ocasiones del extranjero, sin obtener el diagnóstico correcto y un residente de Medicina Interna en cuestión de horas o días lo hace. La razón es la integración, es ver a los enfermos como un todo, como un individuo, y no como una enfermedad, es el no conformarse con un diagnóstico si todos los elementos clínicos no checan con el mismo. Es el explorar en forma ordenada todas las opciones que puedan explicar un fenómeno. Es el método científico aplicado a la clínica.



Dr. Gerardo Gamba
Director de Investigación, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición
Salvador Zubirán y Unidad de Fisiología Molecular, Instituto de Investigaciones
Biomédicas, UNAM.
Miembro del Consejo Consultivo de Ciencias

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